Nirvana Store

Secara umum, warna urine adalah bening atau transparan. Namun apa jadinya bila urine berwarna seperti hitam?

Saat urine memiliki warna yang tidak wajar seperti hitam, itu menandakan atau mengindikasikan pemilik urine mengalami penyakit tertentu, salah satunya alkaptonuria.

Lantas apa sih alkaptonuria? Mengapa bisa seseorang memiliki urine berwarna hitam? Simak penjelasan selengkapnya dalam artikel berikut. Semoga bermanfaat!

Apa Itu Alkaptonuria?

Alkaptonuria atau penyakit kencing hitam merupakan kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh sepenuhnya memecah dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Hal ini lantas menghasilkan penumpukan zat kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.

Kondisi ini mengubah urine menjadi warna gelap, serta berpotensi menyebabkan berbagai masalah kesehatan seiring berjalannya waktu.

Alkaptonuria diketahui merupakan bagian dari sekelompok kondisi yang dikenal sebagai kesalahan metabolisme bawaan. Biasanya, gejala alkaptonuria berkembang secara perlahan dan sering kali baru diketahui saat penderitanya berusia 20-30 tahunan.

Adapun keluhan awal yang bisa terlihat adalah urine berwarna kehitaman atau gelap setelah beberapa saat terpapar udara. Selain itu, penderita alkaptonuria bisa juga mengalami keluhan berupa radang sendi (arthritis). Sehingga, bila tidak ditangani dengan tepat, maka alkaptonuria bisa menyebabkan komplikasi serius seperti batu ginjal atau kerusakan katup jantung.

Penyebab Alkaptonuria

Salah satu penyebab alkaptonuria adalah cacat pada gen HGD. Sehingga hal ini membuat tubuh tidak mampu memecah asam amino tertentu (tirosin dan fenilalanin) dengan baik. Akibatnya, zat yang disebut sebagai asam homogentisat pun menumpuk di kulit dan jaringan tubuh lainnya.

Alkaptonuria sendiri diketahui merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Maksudnya adalah alkaptonuria terjadi ketika masing-masing orangtua menurunkan satu salinan gen yang bermutasi kepada anaknya.

Perlu diketahui bahwa, baik anak laki-laki maupun perempuan, lebih berisiko terkena alkaptonuria bila kedua orangtuanya menderita penyakit yang serupa. Sementara bila penyakit ini diturunkan hanya dari salah satu orangtua, maka anak tidak akan menderita alkaptonuria, namun bisa menjadi pembawa (carrier) gen alkaptonuria.

Gejala Alkaptonuria

Untuk gejala alkaptonuria sendiri bisa muncul sejak bayi. Adapun salah satu tanda yang muncul adalah noda hitam di popok. Lalu keluhan lainnya akan makin terlihat seiring dengan bertambahnya usia penderita. Sementara untuk tanda dan gejala alkaptonuria sendiri bisa bervariasi, bergantung pada bagian tubuh yang terpengaruh. 

Adapun gejala yang umum dialami penderita alkaptonuria diantaranya adalah bercak di kulit yang berwarna kebiruan atau kehitaman, khususnya di bagian yang sering terpapar sinar matahari dan di sekitar kelenjar keringat.

Lalu keringat berwarna gelap atau hitam, kuku berwarna kebiruan atau kecoklatan, bintik-bintik berwarna coklat atau abu-abu di bagian putih mata (sklera). Kemudian tulang rawan telinga menebal, berwarna kebiruan atau hitam. Gejala berikutnya adalah kotoran telinga berwarna merah pekat atau gelap, radang sendi, terutama sendi pinggul dan lutut, dan sesak napas.

Upaya Pencegahan Alkaptonuria

• Untuk mencegah terjadinya alkaptonuria, disarankan melakukan konseling genetik, khususnya orang dengan riwayat keluarga alkaptonuria.
• Melakukan tes darah untuk mengetahui memiliki atau membawa gen alkaptonuria.
• Upaya berikutnya adalah tes prenatal (amniocentesis atau chorionic villus sampling) guna menyaring bayi yang sedang berkembang untuk kondisi ini bila perubahan genetik telah teridentifikasi.
• Merubah gaya hidup menjadi lebih sehat.
• Membatasi konsumsi makanan tinggi protein guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh.
• Mengonsumsi makanan kaya vitamin C seperti jeruk dan kiwi, guna memperlambat penumpukan asam homogentisat di dalam tulang rawan.
• Menghindari olahraga yang rentan menyebabkan cedera di sendi seperti sepak bola atau tinju.
• Melakukan terapi relaksasi atau olahraga seperti yoga, renang, dan pilates guna mengelola stres, menguatkan sendi, menurunkan berat badan, serta memperbaiki postur tubuh.

.

Perlu diketahui bahwa belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan alkaptonuria. Meski begitu, dokter memberikan penanganan untuk meringankan gejala, memperlambat perkembangan penyakit, serta mencegah komplikasi. 

Sumber Referensi

NHS. 2022. Alkaptonuria [Online] (https://www.nhs.uk/conditions/alkaptonuria/ diakses pada 26 Juli 2023)

National Institutes of HealthNational Library of Medicine. 2021. Alkaptonuria [Online] (https://medlineplus.gov/ency/article/001200.htm diakses pada 26 Juli 2023)