Nirvana Store

Belakangan ini, dunia maya dihebohkan dengan isu yang viral mengenai pasangan gagal menikah akibat keduanya ketahuan mengidap penyakit yang sama yakni thalassemia.

Lantas mengapa pasangan sejoli itu memutuskan untuk membatalkan pernikahannya setelah mengetahui sama-sama mengidap thalasemia?

Apa sih sebenarnya thalasemia itu? Apakah memang sangat berbahaya? 

Simak penjelasan lengkapnya pada artikel berikut ini.

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia sendiri merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Kelainan darah ini dikarenakan kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Sehingga, kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.

Penyakit jenis thalassemia sendiri terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan. Maksudnya adalah kondisi tersebut sudah bisa terjadi sejak masa kanak-kanak. Sementara itu, gejala awal yang pada umumnya akan muncul adalah gejala anemia, yang memicu keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas.

Perlu diperhatikan juga bahwa thalassemia, khususnya yang berat, bisa menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.

Penyebab Thalasemia

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan dari kedua orangtua, sehingga tentunya hal ini berkaitan dengan kelainan genetik. Sehingga dapat disimpulkan bahwa thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang mempengaruhi produksi sel darah merah.

Bahkan, thalassemia juga bisa diturunkan dari orangtua meski mereka tidak mengalami gejala. Adapun anemia yang dirasakan oleh penderita thalasemia gejalanya biasanya muncul pada 2 tahun pertama kehidupan.

Meski begitu, bagi penderita thalasemia ringan (minor), anemia mungkin tidak terjadi. Di sisi lain, waktu kemunculan dan tingkat keparahan gejala yang dialami oleh penderitanya bergantung pada jenis thalasemia yang diderita.

Pada penderita thalasemia mayor, umumnya akan merasakan gejala kurang darah yang berat. Kondisi ini pun bisa merusak organ tubuh, bahkan berujung pada kematian.

Gejala Thalasemia

Untuk tanda dan gejala penderita thalassemia sendiri bergantung pada jenis dan tingkat keparahan pasien. Adapun gejala thalasemia diantaranya adalah:

1. Asimtomatik (Tanpa Gejala)

Pada penderita thalassemia juga ada yang tidak menunjukkan gejala apapun. Hal ini besar kemungkinannya bila penderita hanya memiliki satu gen alfa, dua gen alfa atau satu gen beta. Namun terkadang juga mengalami gejala anemia ringan seperti kelelahan.

2. Gejala Ringan Hingga Sedang

Adapun gejala ringan hingga sedang yang dialami penderita thalasemia adalah masalah pertumbuhan, pubertas tertunda, dan kelainan tulang, seperti osteoporosis.

3. Gejala Parah

Pada penderita thalasemia yang mengalami gejala parah biasanya mengalami gejala anemia berat seumur hidup dengan beberapa gejala lainnya seperti nafsu makan yang buruk, kulit pucat atau kekuningan, urine berwarna gelap, dan struktur tulang tidak beraturan di wajah.

Dampak Menikah dengan Penderita Thalasemia

1. Thalasemia Minor dengan Thalasemia Minor

Apabila pasangan kekasih sama-sama menderita thalasemia minor, maka setiap kehamilan akan ada 25 persen kemungkinan anaknya normal, tetapi 50 persen kemungkinan sang anak juga menderita thalasemia minor, dan 25 persennya mengalami thalasemia mayor.

2. Thalassemia Mayor dengan Thalassemia Mayor

Jika pasangan kekasih sama-sama menderita thalasemia mayor, maka sang anak memiliki risiko mengidap thalasemia mayor juga. Sehingga, kehamilan dengan kondisi seperti ini sama sekali tidak dianjurkan.

3. Thalassemia Mayor dengan Thalassemia Minor

Bila seseorang yang mengidap thalasemia mayor menikah dengan penderita thalasemia minor, maka ada kemungkinan 50 persen sang anak mengidap thalasemia mayor, 50 persen mengidap thalasemia minor.

Pencegahan Thalassemia

Dalam beberapa kasus, thalasemia tidak bisa dicegah. Meski begitu, tak perlu khawatir lantaran setiap orang bisa melakukan upaya untuk mengurangi resikonya.

Adapun upaya tersebut adalah pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka. 

Kemudian melakukan skrining thalassemia, konsultasi genetik, dan pemeriksaan prenatal.

Pengobatan Thalasemia

Thalassemia perlu ditangani oleh dokter profesional. Metode pengobatannya akan disesuaikan dengan tipe dan tingkat keparahan thalasemia.

Penderita thalasemia minor biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Sedangkan penderita thalasemia mayor membutuhkan penanganan diantaranya berupa.

Berikut adalah beberapa metode pengobatan yang umum digunakan.

Transfusi darah: Ini adalah metode pengobatan utama untuk thalasemia. Transfusi darah dilakukan secara teratur untuk menyediakan sel darah merah yang sehat dan normal kepada penderita thalasemia. 

Transfusi darah membantu meningkatkan kadar hemoglobin dan mencegah gejala yang terkait dengan kekurangan sel darah merah.

Terapi kelompok darah dan pemisahan sel darah: Penderita thalasemia sering membutuhkan transfusi darah secara rutin, yang dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh (kelebihan zat besi). 

Terapi kelompok darah dilakukan untuk mengurangi risiko penumpukan zat besi dengan memisahkan sel darah merah dari komponen darah lainnya dan mengembalikan komponen lain ke tubuh. 

Terapi kelompok darah biasanya dikombinasikan dengan terapi kelanjutan lainnya, seperti kelanjutan terapi kelompok darah dan penggunaan kelompok darah yang tepat.

Pengelolaan kelebihan zat besi: Kelebihan zat besi yang disebabkan oleh transfusi darah berulang dapat menyebabkan kerusakan organ tubuh. 

Untuk mengatasi hal ini, penderita thalasemia mungkin perlu menjalani terapi pengelolaan zat besi yang melibatkan penggunaan obat yang dapat mengikat dan mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh.

Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel punca hematopoietik merupakan pilihan pengobatan yang kuratif untuk thalasemia. 

Prosedur ini melibatkan penggantian sumsum tulang yang menghasilkan sel-sel darah yang abnormal dengan sumsum tulang sehat dari donor yang cocok. 

Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan thalasemia, tetapi ini adalah prosedur yang kompleks dan membutuhkan persiapan yang intensif serta donor yang cocok.

Peran penting lainnya yang perlu diperhatikan dalam pengobatan thalassemia adalah manajemen holistik dan dukungan medis yang tepat. 

Ini meliputi pemantauan teratur, perawatan kesehatan yang baik, manajemen nutrisi yang tepat, dan pengobatan komplikasi yang mungkin timbul, seperti gangguan pertumbuhan, gangguan hormonal, dan masalah jantung.

Seperti yang sudah disebutkan diatas, tiap individu dengan thalasemia membutuhkan pendekatan pengobatan yang disesuaikan dengan keparahan dan gejala yang dialami. 

Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter profesional dalam pengobatan thalasemia untuk mendapatkan perawatan yang tepat dan terkoordinasi.

Sumber Referensi

CDC. 2023. Thalassemia [online] (https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html diakses pada 6 Juni 2023)

Kemkes. 2023. Thalassemia [online] (https://p2ptm.kemkes.go.id/informasi-p2ptm/thalassemia/page/3 diakses pada 6 Juni 2023)

dr. Meva Nareza. 2022. Thalasemia [online] (https://www.alodokter.com/thalassemia diakses pada 6 Juni 2023)

dr. Fadhli Rizal Makarim. 2023. Thalassemia [online] (https://www.halodoc.com/kesehatan/thalassemia diakses pada 6 Juni 2023)